Post� le 01/11/2009 � 11:44

Bonjour à tous, je suis ici pour vous demander de l'aide car je ne comprend strictement rien à mon Dm de SVT. Et comme je dois le rendre demain votre aide me sera précieuse.
Merci de bien vouloir m'aider.

"La phénylcétonurie se manifeste par une quantité anormalement élevée d'acide phénylcétonurique dans les urines. Ce taux élévé est dû à une concentration anormalement élevée de phénylalanine dans le sang. La phénylalanine hydrolase ( PAH ) est une enzyme qui permet normalement, dans les cellules du foie, la transformation de la phénylalanine, apporté par l'alimentation, en tyrosine. Si l'enzyme est inactive, la phénylalanine s'accumule dans le sang et se transforme en acide phénylcétonurique, ce qui provoque une intoxication des cellules, notamment des cellules nerveuses. Ceci est à l'origine d'un retard mental important chez les individus atteint.

" un comportement à forte héritabilité sertait-il donc fixe et immuable ? "

"Même pour un trait comme une maladie due à la mauvaise fonction d'un seul gène, une modification appropriée de l'environnement est susceptible, dans certains cas, de corriger totalement l'effet du gène mutant. La phénylcétonurie est une maladie due à la mutation d'un gène unique, elle se caractérise par l'accumulation dans le sang d'un composé dévastateur pour la fonction cérébrale. Cependant, si on la détecte chez le nouveau-né grâce à la technique du dépistage génétique, on est en mesure de prévenir complétement l'arriération mentale potentielle en donnant à l'enfant un régime alimentaire modifié. Ainsi, un trait ( arriératio mentale ) qui, dans une situation donnée, se manifeste chez les individus porteurs du géne phatologique,disparaît avec une modification relativement simple de l'environnement."




1.Déterminer quel est le gène impliqué dans le maladie.

2.Expliquer les conséquences de la mutation de ce gène sur le phénotype de l'individu.

3.Expliquer comment l'environnement peut influencer le phénotype des individus atteints de phénylcétonurie.

Post� le 01/11/2009 � 13:05

Salut,

Là, tu nous donnes, en quelque sorte, ton devoir à faire. Qu'est-ce que tu ne comprends pas ? On ne peut pas t'aider si on ne sais pas ce qui te bloque, et faire ton devoir à ta place ne t'aiderai pas...

Ici, tu as un texte. les questions auxquelles tu dois répondre portent toutes sur ce texte. Et toutes les réponses sont... dans le texte :)

Quelques pistes :
- Question 1 : le dogme de la biologie dit que un gène code pour un ARNm qui code pour une protéine. Une enzyme est une protéine. Si une enzyme n'est pas fonctionnelle, c'est généralement qu'il y a une mutation au niveau de son gène.
- Question 2 : le phénotype, c'est en quelques sortes la (ou les) conséquences observables du à la mutation d'un gène et donc à une protéine non fonctionnelle (exemple : le phénotype associé à la mutation du gène codant pour l'hormone de croissance est une petite taille, ou nanisme)
- Question 3 : on te demande (je pense) de dire comment on peut contrer cet phénotype sans modifier le gène (exemple : un diabétique se fait des injections d'insuline pour pouvoir faire baisser sa glycémie, car il ne produit pas lui même d'insuline).

Voilà, j'espère que tu vas t'en sortir.
Essaie de répondre aux questions et si tu rencontres d'autres problèmes, n'hésite pas !

;)

Post� le 01/11/2009 � 14:05

1.Je pense que le géne impliqué dans la mutation c'est la phénylalaline mais je ne suis pas sur ?

2.Je pense que c'est l'hydrolase car quand celui-ci ne transforme plus la phénylalanine ca provoque une intoxication des cellules puis une accumulation de phénylalanine dans le sang et pour finir un retard mental.

3. Avec une alimentation spécifique et un environnement plus sain:
faire attention à :
l'émissions radioactive
l'excés d'ultraviolet
aux subsatance chimiques dans l'alimentation
aux virus

Merci de bien vouloir me dire si ce que j'ai fait est correct.

Post� le 01/11/2009 � 14:42

Re,

Question 1 : (non)
La phenylalanine n'est pas une protéine, c'est un acide aminé. Dans le cas de cette maladie, elle s'accumule dans le sang car elle n'est plus transformée en tyrosine par PAH. C'est donc cette enzyme, la PAH, qui est inactive, donc c'est son gène qui est impliqué dans cette maladie (probablement une mutation quelconque dans le gène qui ne permet pas la production d'une PAH fonctionnelle).

Question 2 : (oui, mais pas clair ton explication...)
Conséquence de la mutation du gène : l'enzyme produite n'est pas fonctionnelle, elle ne peut donc pas transformer la phenylalanine et tyrosine.
Phénotype : il y a une accumulation de phenylalanine dans le sang ce qui se traduit par un retard mental des patients.

Question 3 : (oui et non)
Il faut inclure dans l'alimentation des produits qui permettent de contrer l'accumulation de phenylalanine. Le blocage de la transformation de la Phe en Tyr se traduit par une augmentation de la quantité de Phe dans le sang et donc il y a moins de Tyr, peut être que l'alimentation peut être enrichie en Tyr.
Tu me parles là d'UV, virus... or dans le texte tout cela n'apparaît pas, on te parle avant tout d'alimentation. De plus, rien est dit quand au fait que ces patients soient plus sensibles aux UV ou virus.

Post� le 01/11/2009 � 14:45

Ok merci de m'avoir éclairé et beaucoup aider. :)
Bisous.

Post� le 01/11/2009 � 14:56

De rien.

Bon dimanche.